Plantão Guarujá

O Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), localizado na capital fluminense, está prestes a inaugurar uma nova unidade dedicada ao tratamento e à pesquisa de doenças raras, batizada de Centro de Saúde Pública de Precisão.

Com previsão de abertura em agosto, o novo serviço terá como foco o atendimento exclusivo a pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS).

Uma enfermidade é classificada como rara quando sua prevalência não ultrapassa 65 casos a cada 100 mil habitantes. Embora a maioria dessas condições já identificadas possua etiologia genética, algumas podem ser desencadeadas por agentes infecciosos ou influências ambientais.

Conforme estimativas do Ministério da Saúde, aproximadamente 13 milhões de brasileiros são afetados por alguma das cerca de 7 mil doenças raras catalogadas, e um número considerável dessas condições pode resultar em incapacidade.

Desafios no diagnóstico

Soniza Vieira Alves-Leon, chefe do Setor de Gestão da Pesquisa e Inovação Tecnológica do Complexo Hospitalar, esclarece que essas patologias representam um desafio contínuo para a medicina, dada a sua baixa incidência, o que complica a condução de estudos aprofundados.

Ela acrescenta que "algumas delas sequer foram completamente descritas, impedindo que a ciência compreenda plenamente todos os seus sintomas e origens".

A especialista ainda aponta que a obtenção de um diagnóstico preciso constitui outro obstáculo significativo, visto que nem todos os profissionais de saúde possuem o treinamento adequado para reconhecer corretamente essas condições.

Adicionalmente, a confirmação conclusiva do diagnóstico frequentemente requer exames de alto custo e de difícil acesso. Embora algumas doenças raras possam ser inicialmente detectadas pelo teste do pezinho, até mesmo esses casos exigem confirmação por meio de análises mais detalhadas.

Avanço no sequenciamento genético

No mês anterior, o Governo Federal divulgou a incorporação ao SUS do principal exame para a detecção de doenças raras: o Sequenciamento Completo do Exoma (WES).

Este procedimento analisa a porção do DNA onde se localiza a maior parte das mutações genéticas responsáveis por doenças raras, utilizando amostras de sangue ou saliva. Devido à sua complexidade, sua disponibilidade é limitada a poucos laboratórios no Brasil.

Atualmente, no âmbito do SUS, apenas um laboratório é responsável pelo processamento das amostras coletadas em diferentes estados, com a expectativa de que outro prestador de serviço inicie as operações a partir de maio.

A previsão é que essa medida reduza o tempo médio de espera por um diagnóstico no país de sete anos para seis meses. Este é um dos exames de alta tecnologia que serão disponibilizados pelo novo Centro de Saúde Pública de Precisão da UFRJ.

O complexo hospitalar da UFRJ, administrado pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares, recebeu um aporte financeiro superior a R$ 19 milhões para a implementação do novo centro.

Os recursos foram empregados, sobretudo, na adaptação de um espaço no Hospital Universitário Clementino Fraga Filho e na compra dos equipamentos necessários para a execução dos exames.

Impacto na qualidade de vida

Além dos testes genéticos, o novo centro oferecerá exames de biomarcadores, que permitem a identificação de alterações celulares, bioquímicas ou moleculares associadas a patologias específicas.

Soniza Vieira Alves-Leon enfatiza que a agilização de um diagnóstico preciso eleva as probabilidades de o paciente ter acesso a intervenções que aprimorem significativamente sua qualidade de vida.

Adicionalmente, ela afirma que a nova unidade impulsionará as pesquisas em genética e medicina de precisão, fomentando o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas para doenças raras e oncológicas.

“Com essa estrutura, será viável diagnosticar precocemente, monitorar de forma mais eficaz os pacientes e desenvolver novas terapias”, conclui.