Plantão Guarujá

O Sistema Único de Saúde (SUS) passará a utilizar uma tecnologia inovadora destinada a acelerar e aprimorar a precisão no diagnóstico de doenças raras. A expectativa é que a nova plataforma de sequenciamento completo de DNA, disponibilizada na rede pública, consiga processar até 20 mil solicitações anuais em todo o território brasileiro, encurtando o período de espera por um diagnóstico de sete anos para apenas seis meses.

A novidade foi divulgada nesta quinta-feira (26) pelo Ministério da Saúde, durante um evento realizado em Brasília. Estima-se que, no Brasil, cerca de 13 milhões de indivíduos sejam afetados por alguma doença rara.

“Nós disponibilizamos para o SUS o sequenciamento completo do exoma, um procedimento cujo custo de mercado giraria em torno de R$ 5 mil”, explicou o ministro Alexandre Padilha.

A diminuição do tempo necessário para um diagnóstico é crucial tanto para o tratamento eficaz quanto para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes, conforme enfatizado pelo ministro da Saúde, Alexandre Padilha. Ele, que também assinou a autorização para novos serviços de tratamento de doenças raras, recordou que o próximo sábado marca o Dia Mundial de Conscientização sobre Doenças Raras.

Expansão dos serviços

O ministro defendeu a importância de o Brasil alcançar autonomia em pesquisa, produção e tratamento de doenças raras, incluindo a previsão de transferências de tecnologias de centros de excelência internacionais. “Ao expandirmos esses serviços para estados que ainda não possuíam nenhuma estrutura, estamos assegurando um acesso mais conveniente às pessoas em suas próprias localidades”, ponderou.

Natan Monsores, coordenador de doenças raras do Ministério da Saúde, esclareceu que qualquer paciente atendido em um serviço de referência ou identificado por meio da triagem neonatal poderá ser direcionado aos centros de sequenciamento. “Houve um investimento inicial de R$ 26 milhões neste primeiro ano. Conseguimos disponibilizar este exame, que no mercado privado pode custar até R$ 5 mil, por um valor de R$ 1,2 mil”, detalhou.

Monsores afirmou que a precisão diagnóstica alcançada é extremamente elevada.

“Representa um benefício imenso para a comunidade de pacientes com doenças raras, oferecendo a geneticistas, neurologistas e pediatras uma ferramenta indispensável para a conclusão desses diagnósticos”, completou.

Procedimento simplificado

A coleta do material genético é realizada de forma simples, utilizando um cotonete na parte interna da bochecha para obter células, que são então enviadas aos laboratórios. O teste também pode ser efetuado a partir de uma amostra de sangue.

“Isso possibilita um avanço significativo no diagnóstico de deficiências intelectuais, de condições que resultam em atrasos no desenvolvimento global infantil, e de uma vasta gama de outras condições genéticas que podem impactar essas crianças”, explicou Monsores.

O coordenador informou que, atualmente, 11 unidades da federação já contam com os serviços ativados. Nos primeiros 90 dias de operação da ferramenta, foram realizados 412 testes de sequenciamento, dos quais 175 já tiveram seus laudos emitidos.

“Nossa meta é expandir essa rede para todas as unidades da federação até abril de 2026”, projetou.

Adicionalmente, o Ministério da Saúde anunciou a disponibilização de uma terapia gênica inovadora para o tratamento de crianças com atrofia muscular espinhal (AME). “Trata-se de uma doença que, sem intervenção precoce, pode ser fatal. Todas as crianças que foram submetidas a essa terapia apresentaram a interrupção da progressão da condição”, afirmou.

Repercussão e expectativas

Maria Cecília Oliveira, presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, presente no evento de lançamento, comemorou o que classificou como “avanços” nas políticas públicas direcionadas a pacientes com doenças raras.

“Minha expectativa é que o programa ‘Agora tem especialistas’ possa, de fato, gerar um impacto significativo na vida dos pacientes com doenças raras, que é a nossa principal bandeira”, declarou Maria Cecília.

Lauda Santos, que também representa pacientes com essas condições e preside a Associação Maria Vitória de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras), além de ser cofundadora e vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), salientou a relevância da ampla divulgação dos novos serviços do SUS.

Lauda reconhece que um dos maiores desafios do governo é garantir que essas informações alcancem efetivamente os pacientes. “As dificuldades persistem. Esperamos que essa realidade mude, pois todo processo de implementação demanda tempo para se consolidar”, observou.

Ela também defendeu o fortalecimento das entidades que atuam na defesa dos pacientes e expressou preocupação com a alta carga tributária incidente sobre os medicamentos.