Plantão Guarujá

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) concedeu o registro ao medicamento Sephience, destinado ao manejo da fenilcetonúria. Esta patologia, de caráter genético, decorre da ausência ou deficiência de uma enzima hepática essencial para converter a fenilalanina, um aminoácido presente nas proteínas da dieta, em tirosina.

Em comunicado oficial, a Anvisa ressaltou que, embora a fenilalanina seja um aminoácido vital para o corpo, sua ingestão precisa ser estritamente monitorada em indivíduos com fenilcetonúria.

“Níveis elevados desse aminoácido na corrente sanguínea possuem um efeito neurotóxico, resultando em sequelas graves, como o surgimento de déficits neurocognitivos e uma deficiência intelectual profunda e permanente”, alertou a agência reguladora.

“É fundamental que o controle dos níveis séricos de fenilalanina seja implementado já no primeiro mês de vida e mantido por toda a existência do indivíduo. O fármaco recém-aprovado, apropriado para pacientes de todas as idades, desde crianças a adultos, atua na metabolização desse aminoácido, o que pode expandir as opções dietéticas e, consequentemente, aprimorar significativamente a qualidade de vida e o bem-estar dos afetados”, acrescentou a nota.

Conforme informações do Ministério da Saúde, a fenilcetonúria é diagnosticada em aproximadamente um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos ocorridos no território brasileiro.

Entenda

O diagnóstico em estágio inicial é realizado por meio da identificação de concentrações elevadas de fenilalanina no sangue de recém-nascidos, com a coleta geralmente efetuada entre o terceiro e o quinto dia de vida. Aconselha-se que a amostra sanguínea seja coletada após 48 horas do nascimento, assegurando que o bebê tenha consumido proteínas em volume suficiente para que eventuais alterações no exame se manifestem, prevenindo resultados falso-negativos.

Este teste é disponibilizado gratuitamente a toda a população brasileira através do Sistema Único de Saúde (SUS), no âmbito do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Bebês com fenilcetonúria não exibem sintomas ao nascer, mas indicativos de retardo no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) tornam-se perceptíveis por volta dos seis meses de idade. Caso o tratamento não seja iniciado no primeiro mês de vida – período considerado ideal –, as crianças podem desenvolver deficiência intelectual, um odor peculiar na urina e no suor, além de alterações comportamentais.

É crucial que os familiares permaneçam vigilantes, verificando a presença e a concentração de fenilalanina nos rótulos de fármacos e produtos alimentícios industrializados. Alimentos que contenham o adoçante aspartame em sua composição são estritamente vedados.